Hirschsprung hastalığı doğuştan olan bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığı nedeni kalın bağırsağın normalden çok daha geniş olmasıdır ve zamanla daha da büyümesidir. Hastalık şu şekilde gelişir dışkı atımı anüs ile gerçekleşmez.
Dışkının atılması için anüsün yeterli büyüklükte olmaması bağırsakta genişlemeyi meydana getirir. %30 oranında yeni doğan bebeklerde görülürken prematüre bebeklerde ise çok sık görülmez.
Yenidoğan bebeklerde bağırsağın içini dolduran sıvıya mekonyum dışkısı denir. Dışkının çıkarılamaması kusma, karında şişkinlik yaratır. Bu belirtiler hirschsprung hastalığının en yaygın belirtileridir. Tedavisi şart olan bu durum rektal denilen muayene yöntemiyle dışkı patlatılır. Bebekler bazı durumlarda ise dışkıyı kusabilir.
Yeni doğan bebeklerde bu sorun kilo ve su kaybına neden olmaktadır. Çünkü hastalık ishal ve kabızlığa neden olur.
Bu hastalık biyopsiye ihtiyaç duyulmaktadır. Bölgeden alınan biyopsiyle tanı koyulayarak biyopsi yapılması gerekmektedir.
Karın bölgesi açılarak ameliyat ile dışa torba bağlanmaktadır. Ameliyat ciddi sorunlar ortaya çıkarmaz.